‘Como huellas dactilares en la escena del crimen’: un estudio halla nuevas pistas sobre las causas del cáncer
Los patrones en el ADN de los cánceres proporcionan pistas, entre ellas si un paciente ha estado expuesto al tabaquismo. Foto: Mac99/Getty Images

El análisis de miles de tumores reveló un tesoro oculto de pistas sobre las causas del cáncer, lo que representa un paso importante hacia la personalización del tratamiento.

Los investigadores señalan que, por primera vez, es posible detectar patrones -llamados firmas mutacionales- en el ADN de los cánceres.

Estas firmas proporcionan pistas, entre ellas la de si un paciente estuvo expuesto en el pasado a causas ambientales de cáncer, como el tabaquismo o la luz ultravioleta, por ejemplo.

Esto es importante, ya que estas firmas permiten que los médicos analicen el tumor de cada paciente y lo adapten a tratamientos y medicamentos específicos.

No obstante, estos patrones solo pueden ser detectados a través del análisis de las enormes cantidades de datos desenterrados por la secuenciación de genoma completo, que identifica la composición genética de una célula.

La autora principal del estudio, Serena Nik-Zainal, es profesora de medicina genómica y bioinformática en la Universidad de Cambridge y asesora honoraria de genética clínica en los hospitales de la Universidad de Cambridge.

La autora comentó lo siguiente: “Es como ver una playa muy concurrida con miles de huellas en la arena. Para el ojo inexperto, las huellas parecen ser aleatorias y carentes de sentido”.

“Pero si eres capaz de estudiarlas de cerca, puedes aprender mucho sobre lo que ha estado pasando, distinguir entre huellas de animales y humanas, si se trata de un adulto o un niño, hacia qué dirección se desplazan, etc”.

“Es lo mismo que ocurre con las firmas mutacionales”.

El uso de la secuenciación de genoma completo puede identificar qué ‘huellas’ son relevantes/importantes y revelar lo que ha sucedido durante el desarrollo del cáncer”.

Los investigadores analizaron la composición genética completa o la secuenciación de genoma completo (WGS) de más de 12 mil pacientes con cáncer del Servicio Nacional de Salud.

Pudieron detectar 58 nuevas firmas mutacionales, lo cual indica que existen causas adicionales del cáncer que aún no se conocen por completo.

Nik-Zainal comentó: “La razón por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como huellas dactilares en la escena del crimen, ayudan a localizar a los culpables del cáncer”.

“Algunas firmas mutacionales poseen implicaciones clínicas o de tratamiento, pueden resaltar anormalidades que pueden ser atacadas con medicamentos específicos o pueden indicar un potencial ‘talón de Aquiles’ en cánceres individuales”.

La Dra. Andrea Degasperi, investigadora asociada en la Universidad de Cambridge y primera autora, dijo: “La secuenciación de genoma completo nos proporciona una imagen completa de todas las mutaciones que han contribuido al cáncer de cada persona”.

“Con miles de mutaciones por cáncer, tenemos un poder sin precedentes para buscar puntos comunes y diferencias entre los pacientes del Servicio Nacional de Salud, y al hacerlo descubrimos 58 nuevas firmas mutacionales y ampliamos nuestro conocimiento del cáncer”.

Los resultados están siendo incorporados al Servicio Nacional de Salud, ya que los investigadores y los médicos ahora pueden utilizar una herramienta digital llamada FitMS que les ayudará a identificar la firma mutacional y a informar potencialmente sobre el tratamiento del cáncer de forma más eficaz.

Esta investigación contó con el apoyo de la organización Cancer Research UK y fue publicada en la revista Science.

Los datos genómicos fueron facilitados por el Proyecto 100.000 Genomas, un programa de investigación clínica a nivel de toda Inglaterra para secuenciar 100 mil genomas completos de alrededor de 85 mil pacientes afectados por enfermedades raras o cáncer.

Michelle Mitchell, directora ejecutiva de Cancer Research UK, comentó: “Este estudio demuestra lo poderosas que pueden ser las pruebas de secuenciación de genoma completo para proporcionar pistas sobre cómo se pudo haber desarrollado el cáncer, cómo se comportará y qué opciones de tratamiento funcionarían mejor”.

El profesor Matthew Brown, director científico de Genomics England, señaló: “Las firmas mutacionales son un ejemplo del uso de todo el potencial de la WGS”.

“Esperamos utilizar las pistas mutacionales observadas en este estudio y aplicarlas a nuestra población de pacientes, con el objetivo final de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con cáncer”.

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