Le dijeron que su enfermedad estaba ‘en su cabeza’, hoy transforma el tratamiento de su rara condición genética
Alissa Zingman en su clínica en Silver Spring, Maryland. Foto: Rosem Morton/The Guardian

Recibir por fin un diagnóstico, 20 años después de quejarse de los síntomas –y de que te dijeran que todo estaba en tu cabeza– podría ser, para algunos, un alivio. “Uno pensaría eso”, dice la Dra. Alissa Zingman. “Pero la mayor parte de ello fue una pena”. A Zingman le diagnosticaron el síndrome de Ehlers Danlos (EDS), una enfermedad genética que afecta al tejido conjuntivo del cuerpo. “Lo que ocurre con el tejido conjuntivo es que está en todas partes”, explica Zingman, que estudió cirugía ortopédica. “Puede afectar los ojos, el sistema nervioso, el sistema gastrointestinal. Afecta la columna vertebral y las articulaciones”.

Existen versiones más raras del síndrome, como el EDS vascular, que hace que las paredes de las arterias y algunos órganos corran el riesgo de romperse, aunque Zingman padece el EDS hipermóvil más frecuente. Durante su infancia y adolescencia fue una bailarina semiprofesional, gracias en parte a su extrema flexibilidad, pero cuando a los 30 años le diagnosticaron la enfermedad, tras convertirse en doctora y tener una hija, dejó sus estudios de cirugía ortopédica y algunos días apenas podía caminar.

Tenía hernias discales en la columna vertebral –una de ellas mientras no hacía más que sentarse frente la computadora– y entraba y salía del hospital por problemas gastrointestinales, con el estómago tan hinchado que parecía estar muy embarazada, y con frecuencia se sentía al borde de desmayarse. A veces también sufría incontinencia. “Cuando me diagnosticaron”, cuenta, “ya estaba muy mal”. Cuando nos reunimos en Zoom –Zingman habla desde Maryland, Estados Unidos– no podría parecer más diferente. Se ve muy enérgica y elocuente, y se ríe constantemente.

Su diagnóstico no fue un alivio, comenta, porque no hay cura. El médico que la diagnosticó le dijo que podía esperar una mejora del 10%-15% con algún tratamiento. “A duras penas era capaz de cuidar a mi hija yo sola, y no estaba segura de estar lo suficientemente bien como para ejercer medicina, así que pensar que lo mejor que podía esperar era una mejora del 10%-15% fue…” Hace una pausa. “Probablemente fue lo más bajo que llegué a estar”.

Zingman había trabajado arduamente para obtener el título de médico y debía cientos de miles de dólares en préstamos estudiantiles, que no estaba segura de poder pagarlos. Comenta que soportaba los días, trabajaba cuando podía, jugaba con su hija, “pero cuando se dormía, no salía de mi habitación. Mi esposo pensó que se había casado con una cirujana excepcional, que iba al gimnasio dos veces al día y realizaba espectáculos de danza, y ahora tenía a esta persona cuyas capacidades eran tan reducidas… simplemente me sentí pequeña”.

“Fue una sensación horrible, pero tenía un esposo que me apoyaba y que era el principal sostén de la familia; no era una madre soltera que vivía en la pobreza, sin apoyo familiar. Realmente es difícil, ver a otras personas que pasan por esto sin la educación, los recursos y el sistema de apoyo que fueron todas las enormes ventajas para mí”.

En 2019, Zingman abrió su propia clínica en Silver Spring, Maryland, para tratar a personas con EDS. Tiene mucho trabajo, la semana que hablamos, pacientes de Reino Unido y Australia viajaron para verla. “En tres meses, ya tenía una lista de espera de tres meses. Eso se debe en gran medida a la necesidad y a la falta de recursos“, explica. También creó una fundación para recopilar datos y realizar investigaciones sobre la enfermedad. “Creo que tiene el potencial de afectar a mucha más gente de la que yo podría llegar a atender en una sola clínica en Maryland”.

Se cree que el EDS afecta a una de cada 5 mil personas, pero con la escasa investigación al respecto, y con muchos casos sin diagnosticar o diagnosticados erróneamente, es probable que sea más frecuente. Una de las razones por las que puede resultar tan difícil obtener un diagnóstico, señala Zingman, es que no encaja en ninguna especialidad médica y los pacientes pueden acudir a muchos especialistas diferentes –cardiovasculares, gastrointestinales, osteomusculares– para tratar los síntomas, sin que nadie logre relacionarlos.

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Alissa Zingman recibe el tratamiento de un especialista en técnicas de activación muscular. Foto: Rosem Morton/The Guardian

Tampoco es insignificante el hecho de que el EDS sea una enfermedad que afecta con mayor frecuencia a las mujeres, que históricamente han sido desatendidas en el ámbito de la atención médica. Zingman recuerda, cuando era estudiante, a las mujeres que iban a consulta con múltiples dolencias articulares y que además eran muy flexibles. Escuchaba a los médicos más veteranos describirlas como “mujeres flexibles”.

Tenía aproximadamente 14 años cuando empezó a sufrir lesiones, el comienzo de dos décadas en las que los profesionales de la medicina la desestimaron. “Los doctores seguían diciendo: ‘Es porque bailas mucho’, y yo pensaba: otras personas también hacen lo mismo que yo, pero yo soy la que se lesiona”. Después de comer, con frecuencia se le subía la comida, pero le decían que se debía a la ansiedad.

Zingman se enteró del EDS en su segundo año de la carrera de medicina, pero de manera muy superficial, principalmente que las personas con EDS son muy flexibles y propensas a las dislocaciones. Pero fue suficiente para hacerla pensar que podría padecerlo. Había tenido muchas dislocaciones y recientemente se había dislocado la rótula por simplemente levantarse de la cama. Zingman cuenta que pidió que le hicieran un examen para ver si tenía EDS, pero le dijeron que estaba en su cabeza, que los estudiantes de medicina eran famosos por pensar que tenían las enfermedades o afecciones sobre las que aprendían. “Pero en este caso, ¡era verdad!”, dice.

Por aquel entonces, estaba desarrollando inestabilidad en el cuello, ya que los ligamentos sueltos hacían que las vértebras se movieran demasiado. “Algunos de los síntomas de esto son la dificultad para concentrarse y enfocar, porque los ojos tienen que estar coordinados con la parte posterior del cerebro”. Eso dificultaba sus estudios, y tenía que pasar casi el mismo tiempo en el gimnasio, deshaciendo el daño de estar sentada en un escritorio aunque fuera durante un par de horas.

Zingman estaba tan estresada por sus síntomas y por el hecho de que nadie la escuchaba, que la remitieron a una clínica de salud mental. Ahí le diagnosticaron TDA, pero eso no tenía sentido para ella. Aun así, tomó el medicamento, Adderall, a pesar de que uno de los efectos secundarios era el aumento del ritmo cardíaco, algo que Zingman definitivamente no necesitaba.

La frecuencia cardíaca elevada está relacionada con el EDS, y con frecuencia se despertaba a mitad de la noche con el corazón acelerado. Estaba segura de que se debía al medicamento, pero un cardiólogo le dio un monitor cardíaco para que lo usara. “No me lo podía poner porque era alérgica a la cinta adhesiva, algo que también es muy típico en las personas con EDS”, dice, riéndose de la ridiculez de la situación. “Simplemente me rendí”.

¿Cómo se sintió el hecho de que la desestimaran constantemente? “Tienes momentos en los que dudas de ti misma, en los que piensas que quizás no soy lo suficientemente fuerte, que la facultad de medicina es demasiado difícil para mí, que no soy tan inteligente como los demás”, comenta. Fue muy perjudicial, dice, “que te hicieran sentir que no puedes confiar en ti misma”. Como doctora, le ha enseñado que “cuando atiendes a un nuevo paciente, y hay algo que no entiendes, la respuesta más probable es que sea real, y simplemente no lo entiendes, en lugar de: ‘Está en la cabeza del paciente'”.

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Alissa Zingman atiende a su colega Cassie Donahue, entrenadora de atletismo. Foto: Rosem Morton/The Guardian

Durante un tiempo, la salud de Zingman mejoró. Conoció a su esposo y trabajó como residente de cirugía, trabajando hasta 100 horas a la semana, y también realizaba alrededor de dos horas al día de ejercicios que diseñó para sí misma. “Sabía que tenía un trastorno en el tejido conjuntivo, y sabía que mi única opción era mantenerme lo más saludable posible”.

La tensión acumulada de trabajar a ese ritmo durante varios años, y su embarazo, resultaron ser demasiado. Ingresó al hospital en varias ocasiones por problemas gastrointestinales. Después perdió la voz. El otorrinolaringólogo al que acudió le dijo que sus cuerdas vocales estaban en tan mal estado que parecía como si alguien les hubiera echado ácido. “Le dije: ‘Bueno, sí, llevo años regurgitando mi comida'”. Fue el primer profesional médico que la tomó en serio.

Fue, comenta Zingman, una “consulta médica transformadora para mí, porque había renunciado a que alguien averiguara por qué me pasaba esto, o se preocupara”. La remitió a un especialista gastrointestinal, que no pudo encontrar nada específico, pero le dio una dieta baja en Fodmap, evitando ciertos carbohidratos que estresan el intestino, lo cual le ayudó.

Por aquella época, fue a cenar con un amigo de la facultad de medicina, que ahora trabaja en neurología, porque pensó que él le creería y podría ayudarla –”ya había ido con un cirujano de la columna vertebral que me dijo que estaba bien, que no me pusiera histérica y que no pidiera una resonancia magnética”– y él se quedó horrorizado cuando apareció, radicalmente diferente a la persona sana que él había conocido. “Eso fue una gran llamada de atención para mí. Estaba tan acostumbrada a lidiar con todo, que solo ponía un pie delante del otro”.

Al final le diagnosticaron EDS tras buscar un especialista, pero –después de ese periodo inicial negativo– Zingman se negó a aceptar su mejora del 10%-15% en el mejor de los casos. Elaboró su propio plan de tratamiento. La dieta antiinflamatoria le ayudó y dejó de consumir gluten, ya que creía que también padecía la enfermedad celíaca, que es más común en las personas con EDS. Sacó sus libros de anatomía y comenzó a averiguar qué le podía ayudar, por ejemplo, si le dolía la cabeza, buscaba la vértebra que se había desplazado y la volvía a colocar en su sitio. En ocasiones, esto implicaba la participación de otras personas, como entrenadores personales o instructores de pilates, “que me dejaban decirles lo que tenían que hacer, por ejemplo, ‘pon el pulgar un poco más arriba, empuja ahí’ y entonces regresaba a su sitio, y yo decía: ‘Estoy mejor’“.

Cuando regresó para un seguimiento casi un año después, el médico se sorprendió de lo mucho que había mejorado la salud de Zingman y la instó a crear su propia clínica de EDS. Pasaron otros dos años antes de que lo hiciera, pero durante ese tiempo, mientras trabajaba en medicina del trabajo, Zingman diagnosticó –y trató– a otras dos personas con EDS. “Ambos tenían problemas y pensé en intentar con ellos algunas de las cosas que hago conmigo”. Comenta: “Mejoraron mucho”.

Antes de abrir su clínica, pasó un tiempo siguiendo a médicos con experiencia en el tratamiento de pacientes con EDS para aprender todo lo posible sobre esta enfermedad, y se describe a sí misma como especialista en medicina preventiva osteomuscular, en lugar de especialista en EDS, una especialidad que, señala, no existe oficialmente. Por este motivo, quiere formalizar los conocimientos y capacitación. Su tratamiento consiste en combatir la inflamación, ya sea a través de la dieta o de la búsqueda y el tratamiento de las infecciones, alinear los huesos y controlar la tensión muscular. Analiza el cuerpo como un todo, ya que la tensión del cuello, por ejemplo, puede ser un efecto secundario de los problemas del diafragma y la respiración, o de la mandíbula. “Empecé con cautela, en cuanto a lo que hacía. Me he vuelto más segura porque ahora atiendo a un par de cientos de personas que padecen esta enfermedad, y tenemos muy buenos resultados”.

Actualmente, su lista de espera para nuevos pacientes es de más de tres años, aunque la clínica está en expansión y confía en que la espera disminuya. Sin embargo, encontrar personal constituye un problema. Muchos médicos solo cuentan con una mínima capacitación en EDS, y Zingman también quiere escribir un manual de capacitación, entrenar a otros médicos y abrir nuevas clínicas en otros lugares, pero le cuesta encontrar tiempo. También le duele que sus servicios solo están disponibles para aquellos que se los pueden permitir (también en Reino Unido, muchos especialistas en EDS trabajan en consultorios privados).

Además, tiene que seguir controlando su propia salud. Dos veces a la semana recibe dos horas de “medicina manual, técnicas de activación muscular”. Todos los días practica ejercicios de respiración, intenta mantener una buena postura y considera que sumergirse en un baño con sales de Epsom le ayuda.

Las cosas pequeñas se pueden convertir en problemas mayores, su perro saltó sobre su hombro y la dejó con problemas durante un tiempo. Y los problemas más grandes requieren mucho tiempo para solucionarse, durante una endoscopia por uno de sus problemas estomacales, se le dislocó la mandíbula y, más de dos años después, todavía no se ha recuperado completamente.

Ayer, en su clínica, cuenta que se atragantó con su propia saliva, “y como todavía tengo el problema de las cuerdas vocales, tuve un espasmo que me hizo toser hasta vomitar”. Ese tipo de episodios son raros ahora, gracias a los medicamentos para tratar el síndrome de activación de los mastocitos –que provoca una respuesta inflamatoria en el cuerpo– y a un tratamiento de antibióticos, así como a la dieta, para corregir una condición conocida como sobrecrecimiento bacteriano en el intestino delgado. Pero antes era algo cotidiano. “Era una forma loca de vivir”.

Al igual que ella, la mayoría de sus pacientes han luchado durante años sin contar con un diagnóstico o un tratamiento. Verlos mejorar es “extremadamente gratificante”, dice. Pensar en todas las oportunidades perdidas, cuando pudo haber tenido un diagnóstico, la motiva a continuar su trabajo. “¿Qué podría haber sido diferente?”, se pregunta. “¿Y cómo puedo hacer que eso sea diferente para la próxima generación de personas?

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