Las enfermedades raras en famosos combaten la discriminación, según especialistas

Las enfermedades raras desconocen profesión, género y clases sociales, por lo que los famosos no se escapan de ellas. Al respecto, especialistas consideran que la difusión de sus casos permiten la mejora de diagnósticos, así como la erradicación de la discriminación.

Justin Bieber en 2020 reveló que los médicos le detectaron enfermedad de Lyme, un padecimiento que se adquiere debido a una exposición a garrapatas. Esta es una enfermedad rara debido a lo poco frecuente que se presenta, aunque otros malestares tienen otro origen.

María Guadalupe Rodríguez Maldonado, jefa de servicio del hospital general centro médico La Raza del IMSS, dijo en entrevista para La-Lista que en la actualidad las personas que tienen alguno de estos malestares son discriminados por otros individuos, además que en algunas ocasiones es difícil su trato dentro de la atención médica.

“Es muy penoso incluso en el sector salud. No es fácil, no cualquier paciente es atendido en lugares de todos los niveles. Tenemos también un equipo multidisciplinario que está sensibilizado y le gusta tratar con este tipo de pacientes porque algunos no cooperan mucho, además que los lugares a veces no están adaptados para ellos”, afirmó.

Lucero Monterde Cruz, especialista en genética médica del Hospital infantil Star Médica de la colonia Nápoles, coincidió en que los pacientes de enfermedades raras padecen de discriminación, aunque los casos de celebridades hacen que esto sea más comprensible para el resto de las personas.

“Hacer que una enfermedad sea conocida muchas veces ayuda a quitar el temor tanto de los pacientes como de la sociedad hacia este tipo de enfermedades. Al final de cuentas son pacientes y merecen el mismo trato que cualquier otra persona que padece diabetes, asma o hipertensión”, añadió.

La experta en genética médica dijo que estos padecimientos ocurren, casi en un 80%, debido a problemas genéticos, aunque hay otros que son por exposición a ciertos patógenos.

“Una enfermedad rara es aquella que tiene una prevalencia baja. En México se considera que las padecen 1 entre 2 mil personas”, afirmó la experta egresada de la UNAM. A nivel mundial se estima que hasta el 6% de la población podría padecer una de estas enfermedades, según la Organización Mundial de la Salud.

Rodríguez Maldonado, reumatóloga pediatra, agregó para La-Lista que muchas de las enfermedades raras dependen de factores genéticos, por lo que esto es un factor que las diferencia entre sí.

En el caso de la demencia frontotemporal de Bruce Willis, comentó que si bien puede ser una enfermedad rara, para adquirir este calificativo es ver si su diagnóstico es por un tema genético o neurodegenerativo, pues si fuera el primer caso se pudo diagnosticar desde temprano.

Uno de los puntos que destacó la reumatóloga pediatra fue que el conocimiento de los padecimientos que tienen los famosos también permite hacer mejoras en los diagnósticos, como fue el caso del actor de Armageddon, pues si bien al principio le dijeron que era una afasia, más de un mes después supo su familia que era algo más.

Hay pacientes que adquieren un diagnóstico más certero hasta después de 20 años. Las expertas aseguraron que esto depende del enfermo, sus familiares y la capacitación del personal médico. En este último caso, apuestan por una mayor difusión respecto a estos padecimientos.

Monterde Cruz sostuvo que la importancia del Día mundial de las enfermedades raras, que se conmemora cada 28 de febrero, recae en que se tenga más información acerca de estos malestares y que haya una mejora en los diagnósticos ante la sensibilización sobre los casos.

“En general las enfermedades raras son multisistémicas y pueden ser progresivas. Por lo tanto existe una incertidumbre en el paciente de tener diferentes diagnósticos y tratamientos a lo mejor inespecíficos, lo que con lleva mucho a la alteración de la calidad de vida del paciente“, afirmó.

María Guadalupe Rodríguez Maldonado comentó que los pacientes llegan a La Raza cuando tienen 5 o 6 años de edad, cuando el diagnóstico se puede hacer desde los primeros meses de vida.

En México, la Secretaría de Salud no tiene registros exactos del total de padecimientos que hay, mientras que el Consejo de Salubridad General reconoce 20 enfermedades raras, la mayor parte de ellas de origen genético, aunque existen otras por patógenos externos.

Según la base de datos europea Orphanet hay un total de 6 mil de estos padecimientos y solo 5 por ciento de ellos tienen un tratamiento.

Las especialistas comentaron que debido a que son enfermedades de baja prevalencia es que la industria farmacéutica no cuenta con muchas opciones debido a que carece de una alta demanda, lo que a su vez conlleva a la elevación de costos.

“Como son enfermedades genéticas hay varios medicamentos. Algunos son terapias de reemplazo o sustitución de reducción; es decir son situaciones particulares de alto costo y no en cualquier lado las pueden realizar, entonces no es barato”, afirmó la jefa de servicio en el hospital La Raza.

Sin embargo estas inversiones de atención no solo radican en el costo de los medicamentos, sino en el del personal médico que se involucra en la aplicación y seguimiento de los pacientes, así como en el tiempo que pasa la familia en busca del diagnóstico más preciso.

“En general son enfermedades poco conocidas donde los pacientes tienen una odisea diagnóstica, van de médico en médico sin darle un diagnóstico en concreto. Estos pacientes tienen diferentes sintomatología y pueden estar relacionados con diferentes partes del cuerpo, como sistema nervioso o gastrointestinal”, agregó.

En el caso de los famosos con enfermedades raras, las doctoras sostuvieron que la revelación de sus casos muestra que esto puede pasar en cualquier profesión o cualquier ámbito con el fin de sensibilizar.